Wat is Neurofibromatose 2


Neurofibromatose type 2 (ook wel NF2 genaamd) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 40.000 mensen heeft deze ziekte. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 400 tot 500 mensen met NF2 zijn. Veel zeldzamer dus, als dragers van NF1. Dat NF2 veel zeldzamer is dan NF1 is maar een kleine troost voor NF2-patiënten, omdat NF2 soms heel wat meer last veroorzaakt. 

 

Neurofibromatose type 2 (NF2) is een genetische aandoening. NF2 geeft aanleiding tot tumorontwikkeling langs de zenuwen in het lichaam met als hoofdkenmerk de brughoektumoren aan beide kanten van de hersenen (zie Neurologische verschijnselen). Mensen met NF2 hebben een mutatie in het NF2-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van het eiwit merlin. Door een dergelijk mutatie wordt onvoldoende of slecht functionerend eiwit aangemaakt wat uiteindelijk kan leiden tot een ongeremde celgroei (tumor). Meestal gebeurt dit langs de hersenzenuwen zoals die van het gehoor, evenwicht of het ruggenmerg. De tumoren (als zodanig) zijn niet kwaadaardig, maar kunnen wel ernstige klachten veroorzaken en zelfs leiden tot invaliditeit, vooral in de vorm van gehoorbeschadiging of gehoorverlies, evenwichtsproblemen, zichtproblemen en gezichtsparalyse. Huidafwijkingen zijn niet typisch voor NF2, maar komen wel eens voor in de vorm van neurofibromen op of onder de huid.

 

Als een gezwel klein is, is een behandeling niet nodig. Tumoren kunnen met verschillende vormen van bestraling worden behandeld. Ook kunnen gezwellen (gedeeltelijk) operatief verwijderd worden. Omdat de tumoren meestal in een klein en kwetsbaar gebied zitten, kan een operatie schade of complicaties veroorzaken. Behandelaren stellen een operatie daarom vaak zo lang mogelijk uit. 

 

In het algemeen kan worden gesteld dat het verloop van het klinisch beeld bij NF2 erg variabel is en daardoor moeilijk te voorspellen valt. Het hangt mede af van de klachten, de tumorpositie, het tumormanagement en de eventuele complicaties. In het algemeen treden klachten op met betrekking tot (toenemende) gehoorachteruitgang, loopproblemen (door evenwichtsproblemen), beperkingen in het gezichtsvermogen en chronische pijn als gevolg van tumorgroei. De snelheid waarmee deze klachten zich manifesteren kan variëren van enkele tot tientallen jaren.

 

De oorzaak van NF2 ligt bij één enkel mutant of gewijzigd gen, op chromosoom 22.
De aandoening is autosomaal dominant, bij elke nieuwe zwangerschap is er dus één kans op twee dat de aangetaste ouder het zieken gen zal doorgeven. Men weet echter nog niet exact hoe het mutante gen tumoren veroorzaakt. Bij 90% van de personen die het afwijkend gen dragen, ontwikkelen zich bilaterale akoestische neurinomen